Fecha de publicación:23/10/2019 0:00
Con motivo de la conmemoración del Día Internacional del Síndrome de Phelan-McDermid, un trastorno genético calificado como enfermedad rara, y como muestra de apoyo y solidaridad con los afectados, el Ayuntamiento de Móstoles iluminó la noche del 22 al 23 de octubre su fachada de color verde.
El síndrome de Phelan-McDermid (PMS) es un trastorno genético que implica una mutación del cromosoma 22 por una alteración del gen SHANK3. El 80 por ciento de las personas con esta enfermedad tienen un trastorno del espectro autista. En España, hay 160 casos diagnosticados pero se estima que existen 4.000 casos.
Las dolencias que sufren las personas que padecen este síndrome difiere, según señala la Asociación del Síndrome de Phelan-McDermid, según la perdida de parte del código genético que padezcan. Esto hace que sea muy difícil saber cómo va a afectar al niño de forma particular y su gravedad, aunque existen algunas características comunes: Los afectados suelen sufrir un retraso en el desarrollo neurocognitivo en múltiples áreas, especialmente en su capacidad de hablar y comunicarse. A ello se suma el autismo que sufren la mayoría, además de hipotonía, problemas renales, cardiovasculares, y falta de habilidades motoras.
